Fibingunp – JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang tersebut mempengaruhi perkembangan fisik kemudian mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang dimaksud saat ini berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung kemudian paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, bertambah kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa jadi jalan. Tapi satu tahun 8 bulan bisa saja jalan, sekarang memang sebenarnya katanya nih anak gak bisa jadi bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang mana ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif serta prospek hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang lahir dengan sindrom Williams dapat memiliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dimaksud dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang mana ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, serta kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan peningkatan yang mana buruk di dalam masa kanak-kanak, serta sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih besar pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium pada darah juga urin, tiroid yang dimaksud kurang bergerak kemudian pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams bukan mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki prospek 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran pada Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring perkembangan anak, dia kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi merek dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi juga perawatan dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah di area sekitarnya yang tersebut terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah dan juga urine rutin untuk menjaga kebugaran ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal dan juga komunikasi yang digunakan kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang tersebut umum terjadi pada pembelajaran hitungan kemudian huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang digunakan nyata serta yang abstrak juga kemampuan dia untuk memahami ruang pada antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams memiliki daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang dimaksud hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang mana tersusun di 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di tempat setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang mana dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang tersebut memberi tahu cara terbentuk kemudian berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang digunakan terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, apabila Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang digunakan menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang dimaksud hilang di buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang tersebut buruk kemudian gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, serta hiperglikemia pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tidaklah stabil (gaya berjalan).
