Fibingunp – JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) kemudian Rumah Sakit Anak lalu Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja sejenis pada rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) kemudian CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).
Teknologi CNVseq adalah pembaharuan diagnostik prenatal yang mana pertama di area Indonesia kemudian dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, juga berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di menyokong pengambilan kebijakan klinis yang tepat untuk menjaga kemampuan fisik ibu dan juga janin.
“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di dalam Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi juga temuan USG yang dimaksud mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih banyak lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang mana bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.
Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, lantaran dapat memberikan kegunaan signifikan bagi ibu hamil di tempat Indonesia di memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.
“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal di pengembangan skrining lalu diagnostik prenatal yang dimaksud tambahan canggih, akurat, lalu cepat juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.
Program ini selaras dengan pilar perubahan kondisi tubuh yang dimaksud diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui pembaharuan ini, diharapkan ibu hamil pada Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang mana lebih tinggi aman, akurat, komprehensif, dan juga terjangkau, guna mengantisipasi kemudian perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan juga pasca kehamilan.
Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang tersebut bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang dimaksud terdapat di darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan juga Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.
NIPT-Pro sebagai versi yang mana diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi lalu mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI lalu RSAB Harapan Kita berikrar menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang digunakan lebih banyak akurat kemudian dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara tambahan luas di dalam Indonesia.
Penandatanganan kerja mirip ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi serta Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder dan juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di dalam Indonesia.
