Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin

Fibingunp – JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang digunakan akan memproduksi si kecil terlahir pada keadaan bukan normal.

Dengan teknologi yang digunakan ada, bumil alias ibu hamil sekarang ini mampu mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom lalu segera mengetahui prospek risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), lalu trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dilaksanakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.

DNA membentuk gen serta kromosom seseorang, juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang digunakan dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.

Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang dimaksud dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini sanggup dikatakan sangat sensitif dan juga dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, di area antaranya sindrom Turner juga Klinefelter.

Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat diadakan di tempat Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang digunakan baru hanya diluncurkan.

”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini telah lama diketahui mempunyai tingkat sensitivitas dan juga spesifisitas yang digunakan tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan dan juga teknologi yang paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang dimaksud paling dikenal di area antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, dalam Jakarta, belum lama ini.

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengamati apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang mana penting terhadap orang tua maupun regu medis untuk menciptakan tindakan terbaik terkait perawatan kehamilan serta persiapan kelahiran, juga apa belaka hal-hal yang digunakan perlu dipelajari calon orang tua yang mana janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.

Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat kemudian Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, dan juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.

“Kami mempersiapkan hal ini untuk menggalang kemandirian kondisi tubuh nasional dengan menegaskan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kemampuan fisik yang dimaksud terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berikrar untuk patuh lantaran peraturan ini bertujuan untuk menegaskan pemeliharaan sumber daya genetik lalu privasi individu Indonesia,” jelas Retno.