Jakarta – Penyintas penyakit genetik langka progeria, Sammy Basso meninggal planet (6/10). Asosiasi Progeria Italia menyatakan bahwa Sammy mengembuskan napas terakhirnya pada usia 28 tahun.
Melansir Reuters, penyakit langka progeria atau juga dikenal sebagai sindrom Hutchinson-Gilford (HGPS) dapat menghasilkan penderitanya menua dengan cepat sehingga tampak tambahan tua dari usia sebenarnya. Sammy sendiri tampak seperti kakek-kakek meskipun usianya masih 20an.
Tidak cuma itu, penyakit ini juga memproduksi kualitas hidup penderitanya bergabung turun dengan harapan hidup belaka 13,5 tahun tanpa pengobatan.
Progeria menyerang 1 dari 8 jt warga yang lahir dengan insiden yang dimaksud terbentuk ke seluruh planet sebesar 1 dari 20 jt orang.
Lahir pada tahun 1995 pada Schio, pada wilayah Veneto, Italia utara, Basso didiagnosis menderita progeria pada usia dua tahun. Pada tahun 2005, ia serta pemukim tuanya mendirikan Asosiasi Progeria Italia.
Basso kemudian berubah menjadi terkenal melalui film dokumenter National Geographic “Sammy’s Journey,” yang mana menceritakan perjalanannya di sepanjang Rute 66 di dalam Amerika Serikat, dari Chicago ke Los Angeles, sama-sama penduduk tuanya juga salah satu sahabatnya, Riccardo.
“Hari ini cahaya kami, pemandu kami, telah dilakukan padam. Terima kasih Sammy telah terjadi menjadikan kami bagian dari hidup yang luar biasa ini,” tulis asosiasi yang disebutkan di dalam laman Instagram-nya.
Hanya ada 130 perkara progeria klasik yang diketahui pada seluruh dunia, empat di dalam antaranya terbentuk di dalam Italia.
Namun, Asosiasi Progeria Italia memperkirakan kemungkinan besar ada berjumlah 350 persoalan hukum akibat sulit dilacak khususnya ke negara-negara berkembang.
Mengenal penyakit progeria
Progeria adalah kondisi kelainan genetik progresif yang cukup langka. Kondisi ini mengakibatkan anak mengalami penuaan secara cepat juga bukan wajar terhitung sejak usia 2 tahun kehidupan.
Pengidap ini akan terlihat normal ketika lahir dan juga pada masa awal kehidupan. Namun, seiring waktu peningkatan merekan akan lebih lanjut melambat daripada anak-anak lainnya.
Pengidap progeria memiliki penampilan wajah yang digunakan khas, seperti mata yang tersebut menonjol, hidung tipis dengan ujung paruh, bibir tipis, dagu kecil, lalu telinga yang digunakan menonjol.
Adapun penyebab progeria adalah mutasi genetik yang dimaksud diketahui sebagai lamin A (LMNA). Gen Lamin A ini berfungsi untuk menjaga keutuhan dari inti sel.
Ketika berjalan mutasi pada gen ini, tubuh menyebabkan bentuk abnormal dari lamin A yang digunakan disebut progerin dan juga mengakibatkan sel-sel yang tersebut ke di tubuh berubah jadi tiada stabil. Sebagai manifestasinya menyebabkan rute penuaan terjadi dengan cepat.
Menurut sebagian sumber, penyakit ini jarang terbentuk serta jarang juga diturunkan. Bagi orangtua yang mana pernah miliki anak dengan keadaan progeria kemungkinan mempunyai anak dengan situasi yang sejenis sebesar 2-3 persen.
Artikel ini disadur dari Mengenal Progeria, Penyakit yang Bikin Sammy Basso Alami Penuaan Dini
