Fibingunp – LONDON – Bayi bernama Tomas yang digunakan berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang tersebut parah
Tanggapan Hillary Clinton yang terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, item limbah yang tersebut dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia di darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses di tempat hati dan juga dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang dimaksud memiliki kekurangan genetik pada protein di dalam hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk pada di darah.
Jika tak diobati, dapat memunculkan komplikasi yang mana mengancam jiwa termasuk kerusakan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya bisa jadi meliputi penghilangan protein dari makanan dan juga perawatan yang mana dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada persoalan hukum yang parah hal ini pun tidak ada cukup dan juga beberapa pasien, khususnya bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
